کاریوتایپ
بخش کاریوتایپ آزمایشگاه نیلو شیراز با بررسی تعداد و ساختار کروموزومها، به ارزیابی ناهنجاریهای کروموزومی، ناباروری، سقط مکرر و برخی اختلالات ژنتیکی کمک میکند.
معرفی بخش
بخش کاریوتایپ آزمایشگاه نیلو شیراز یکی از واحدهای تخصصی سیتوژنتیک است که با بررسی تعداد و ساختار کروموزومها، در شناسایی برخی ناهنجاریهای کروموزومی و ارزیابی اختلالات ژنتیکی مرتبط نقش دارد.
کروموزومها ساختارهایی حاوی DNA هستند که اطلاعات ژنتیکی را در سلولها سازماندهی میکنند. آزمایش کاریوتایپ (Karyotype) با بررسی کروموزومها میتواند تغییرات عددی مانند وجود یک کروموزوم اضافه یا کمبود یک کروموزوم و همچنین برخی تغییرات ساختاری مانند جابهجاییها، حذفها، اضافهشدن بخشهایی از کروموزوم یا وارونگیهای قابل مشاهده را شناسایی کند.
در آزمایشگاه نیلو در شیراز، بررسی کاریوتایپ با استفاده از روشهای استاندارد سیتوژنتیک، آمادهسازی و کشت مناسب سلولها، تهیه کروموزومهای متافازی و آنالیز تخصصی تعداد و ساختار کروموزومها انجام میشود. کنترل کیفیت مراحل مختلف و تفسیر یافتهها با توجه به دلیل درخواست آزمایش و شرایط بالینی بیمار، در دستیابی به نتیجه قابل اعتماد اهمیت ویژهای دارد.
ارتباط این بخش با واحدهای FISH، ژنتیک مولکولی، آندرولوژی و سایر بخشهای تخصصی آزمایشگاه امکان استفاده از روشهای تکمیلی را در مواردی که بررسی دقیقتری موردنیاز است فراهم میکند.
آزمایش کاریوتایپ چیست؟
آزمایش کاریوتایپ نوعی بررسی سیتوژنتیک است که تعداد، اندازه، شکل و ساختار کلی کروموزومهای یک فرد را ارزیابی میکند. برای انجام کاریوتایپ، سلولهای مناسب نمونه در شرایط آزمایشگاهی بررسی شده و کروموزومها در مرحلهای از تقسیم سلولی که قابل مشاهده هستند، مورد آنالیز قرار میگیرند.
این آزمایش میتواند ناهنجاریهایی مانند تریزومیها، مونوزومیها و برخی بازآراییهای ساختاری کروموزومی را شناسایی کند. برای مثال، کاریوتایپ یکی از روشهای مورد استفاده برای تأیید برخی اختلالات کروموزومی مانند تریزومی 21 در سندرم داون است.
آزمایش کاریوتایپ چه زمانی انجام میشود؟
بر اساس شرایط بیمار و نظر پزشک یا متخصص ژنتیک، کاریوتایپ ممکن است در بررسی مواردی مانند ناهنجاریهای کروموزومی مشکوک، برخی مشکلات رشد و تکامل، ناباروری، سقطهای مکرر و برخی اختلالات خونی مورد استفاده قرار گیرد.
در بررسی ناباروری مردان نیز کاریوتایپ در گروههای مشخصی از بیماران، بهویژه مواردی که احتمال علت ژنتیکی یا کروموزومی مطرح است، میتواند بخشی از ارزیابی تخصصی باشد. راهنمای AUA/ASRM نیز برای برخی مردان مبتلا به آزواسپرمی یا کاهش شدید تعداد اسپرم، بررسیهای ژنتیکی از جمله کاریوتایپ را مطرح میکند.
کاریوتایپ در بررسی ناباروری و سقط مکرر
برخی تغییرات کروموزومی ممکن است بدون ایجاد علائم واضح در فرد وجود داشته باشند اما با مشکلات باروری یا افزایش احتمال تشکیل جنین با عدم تعادل کروموزومی ارتباط داشته باشند. برای مثال، فرد حامل یک جابهجایی متعادل کروموزومی (Balanced Translocation) ممکن است از نظر ظاهری سالم باشد، اما این تغییر میتواند در برخی موارد با مشکلات تولیدمثل همراه باشد.
به همین دلیل، کاریوتایپ زوجین ممکن است در شرایط منتخب و بر اساس سابقه باروری و نظر پزشک در بررسی سقط مکرر یا ناباروری مورد استفاده قرار گیرد. با این حال، انجام روتین کاریوتایپ برای همه افراد دارای سابقه سقط مکرر الزامی نیست و انتخاب بیمار برای این بررسی باید بر اساس شرایط بالینی انجام شود.
کاریوتایپ در بررسیهای پیش از تولد
در برخی بارداریها و در صورت وجود اندیکاسیون پزشکی، بررسی کروموزومی جنین میتواند روی نمونههای مناسب پیش از تولد انجام شود. نوع نمونه، زمان انجام آزمایش و انتخاب میان کاریوتایپ و سایر روشهای ژنتیکی بر اساس شرایط بارداری و نظر پزشک یا متخصص ژنتیک تعیین میشود.
محدودیتهای آزمایش کاریوتایپ
کاریوتایپ یک روش ارزشمند برای بررسی کروموزومهاست، اما همه تغییرات ژنتیکی با این آزمایش قابل شناسایی نیستند.
این روش عمدتاً برای مشاهده تغییرات عددی و تغییرات ساختاری نسبتاً بزرگ کروموزومها طراحی شده است و ممکن است تغییرات کوچک DNA، برخی ریزحذفها و ریزاضافهشدگیها یا تغییرات در یک ژن خاص را نشان ندهد. در چنین شرایطی، بسته به یافتههای بالینی ممکن است روشهایی مانند FISH، Chromosomal Microarray یا آزمایشهای مولکولی موردنیاز باشند.
بنابراین نتیجه طبیعی کاریوتایپ به معنی رد تمام بیماریها یا تغییرات ژنتیکی نیست و نتیجه باید بر اساس دلیل درخواست آزمایش و سایر یافتههای بالینی تفسیر شود.
ویژگیهای بخش
انجام آزمایش کاریوتایپ و بررسیهای سیتوژنتیک
ارزیابی دقیق تعداد و ساختار کروموزومها
شناسایی ناهنجاریهای عددی مانند برخی تریزومیها و مونوزومیها
بررسی برخی ناهنجاریهای ساختاری شامل جابهجاییها، حذفها و وارونگیهای قابل تشخیص با کاریوتایپ
استفاده از روشهای استاندارد کشت سلولی و آمادهسازی کروموزومها
آنالیز تخصصی کروموزومهای متافازی
کنترل کیفیت مراحل آمادهسازی، کشت و بررسی نمونه
تفسیر یافتهها با توجه به دلیل درخواست آزمایش و شرایط بالینی بیمار
همکاری با بخشهای FISH، ژنتیک مولکولی، آندرولوژی و سایر واحدهای تخصصی
کاربردهای بالینی
بررسی برخی ناهنجاریهای عددی و ساختاری کروموزومها
کمک به تشخیص اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون و برخی اختلالات کروموزومهای جنسی
بررسی برخی نوزادان و کودکان دارای یافتههای بالینی مشکوک به اختلالات کروموزومی
کمک به ارزیابی اختلالات رشد و تکامل در موارد منتخب
بررسی علل کروموزومی برخی موارد ناباروری مردان و زنان
بررسی زوجین در برخی موارد سقط مکرر بر اساس اندیکاسیون بالینی
شناسایی برخی جابهجاییها و بازآراییهای کروموزومی
انجام بررسیهای کروموزومی پیش از تولد در موارد دارای اندیکاسیون
کمک به بررسی برخی تغییرات کروموزومی در بیماریهای خونی منتخب
فراهم کردن اطلاعات تکمیلی برای مشاوره ژنتیک و تصمیمگیری بالینی