اخبار

تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis  (PND

تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis (PND

تاریخ انتشار : ١٣٩٩/١١/٢٥

منبع انتشار :

تشخیص پیش از تولد Prenatal Diagnosis (PND)

تشخیص پیش از تولد

Prenatal Diagnosis

 (PND)

 

  • تشخیص پیش از تولد، روشی کارآمد و بسیار دقیق جهت شناسایی اختلالات ژنتیکی جنین در زمان بارداری می باشد.
  • طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی جنین با استفاده از روش های تشخیص پیش از تولد، قابل بررسی و پیشگیری می باشد.
  • امروزه در سراسر دنیا از تشخیص پیش از تولد جهت پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی و مثل اختلالات تعدادی و ساختاری کروموزومی (از جمله سندرم داون) و بیماری های تک ژنی (از جمله SMA، دیستروفی عضلانی دوشن و...) کاربرد وسیعی دارد.                                                                                                                      

    غربالگی سه ماهه اول (دابل مارکر)

  • غربالگری سه ماهه اول بارداری یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی NT (بررسی تجمع مایع پشت گردن جنین) است.
  • بهترین زمان غربالگری سه ماهه اول باداری، هفته 11 تا 13 بارداری می باشد.
  • در این آزمایش میزان پروتئین های PAPP-A و گنادوتروپین جفتی آزاد یا free BHCG اندازه گیری می شود.
  • این آزمایش جهت بررسی ناهنجاری های کروموزومی جنین از قبیل سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) می باشد.                                   

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک نیلو با بهره گیری از تجهیزات روز دنیا و پرسنل متخصص قابلیت انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم را بصورت روزانه و با روش Sequential را دارد.

    

غربالگری سه ماهه دوم (کواد مارکر)

  • غربالگری سه ماهه دوم یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر جهت اندازه گیری βHCG ، آلفا فیتو پروتئین، استریول غیر کونژوگه و Inhibin A می باشد.
  • این آزمایش جهت غربالگری سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) و نقایص لوله عصبی انجام می‌شود.
  • بهترین زمان جهت انجام این آزمایش هفته 15 تا 18 بارداری است.
  • قدرت تشخیص تست کوآدمارکر حدود 80% موارد برای سندرم داون است.

جهت انجام آزمایش دابل مارکر، تعیین دقیق هفته حاملگی بسیار مهم می باشد، بنابراین باید هنگام مراجعه به آزمایشگاه،  بیمار گزارش سونوگرافی خود را به همراه داشته باشد.

غربالگری غیر تهاجمی با استفاده از DNA آزاد جنین در خون مادر(NIPT)

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک نیلو جهت انجام آزمایش NIPT  با آزمایشگاههای معتبر خارج از کشور که دارای تاییدیه CAP و CLIA را دارند، طرف قرارداد می باشد که این آزمایش را به روش Massive Parallel     Shotgun Sequencing (MPSS) با دستگاه  illumina انجام میدهند.

تشخیص ژنتیکی پیش از تولد  
پس از انجام آزمایش های غربالگری، بارداری های پرخطر شناسایی و  تشخیص قطعی در آنها توسط آزمایشهای ژنتیکی مختلف انجام می گردد. تشخیص قطعی در آزمایشهای ژنتیکی با استفاده از نمونه پرز کوریونی (CVS) که بیشتر برای بررسی بیماری های تک ژنی و بهترین زمان برای انجام آن هفته 10 تا 12 بارداری است و یا آمنیوسنتز  برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و نقائص لوله عصبی جنین  که در هفته 16 تا 18 بارداری  صورت می پذیرد.

 

آزمایشات تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی

آزمایش QF-PCR

این آزمایش جهت تشخیص سریع اختلالات عددی شایع کروموزومی (کروموزم های 13 ،18 ،21 ، و (Y  با دقت و سرعت بالا کاربرد دارد.

مزایا:

  • مزیت اصلی این آزمایش ها امکان جواب دهی در زمانی کوتاه است (حداکثر 3 روز کاری).
  • برخورداری از حساسیت و اختصاصیت بالا (بدلیل از چندین مارکر STR )
  • امکان تشخیص آلودگی نمونه جنین با خون مادری (maternal cell contamination)
  • عدم تأثیر پذیری از سن بارداری

در خانم های هفته بالای بارداری که زمان جهت سقط درمانی محدود دارند، تکنیک های MLPA و QF-PCR این امکان را می دهد که در حداکثر 3 روز کاری وضعیت جنین از نظر ناهنجاری های شایع کروموزومی بررسی شود.

 آزمایش MLPA

  • این آزمایش جهت بررسی حذف ها و مضاعف شدگی های قطعات کروموزومی استفاده می شود.
  • آزمایش MLPA کاربردهای متنوعی در تشخیص بیماری های ژنتیکی دارد، از جمله تشخیص ناقلین و افراد مبتلا به بیماری های تک ژنی مانند  آلفا تالاسمی، بتا تالاسمی و دیستروفی عضلانی دوشن.
  • این تکنیک برای تشخیص پیش از تولد  ناهنجاری های کروموزومی مانند تریزومی 21 ، تریزومی ١٨ یا تریزومی ١٣ و سایر ناهنجاری های کروموزومی بر روی نمونه های آمنیوسنتز و یا پرزهای جفتی (CVS) کاربرد دارد.

آزمایش کاریوتیپ

تکنیکی است که قابلیت تشخیص تقریباً تمام کروموزوم ها هم از نظر تعدادی و هم اختلالات ساختاری بزرگ (در نوع معمولی تغییرات ساختاری بالای 5 الی 10 مگاباز و در نوع High resolution بالای 3 مگاباز) را دارد.

در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک نیلو آزمایش کاریوتیپ با قدرت تفکیک بالا در سریع ترین زمان ممکن انجام می گردد.

آزمایش FISH

  • با استفاده از پروب های مخصوص 5 کروموزوم 21، 18، 13، X و Y ، قابل تشخیص است.
  • با استفاده از پروب های مخصوص، قابلیت تشخیص حذف های ریز  (microdeletion) را دارد.
  • قادر به تشخیص اختلالات ساختاری بین 190 کیلوباز تا 1 مگاباز را دارد.

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک نیلو با بهره گیری از تجهیزات روز دنیا و پرسنل متخصص قابلیت انجام آزمایش های تخصصی ژنتیک جهت تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی و دیگر بیماری های ژنتیکی را فراهم آورده است.

خدمات قابل ارائه در مجموعه آزمایشگاهی نیلو

مرکز تخصصی آزمایشات تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین (PGD)

آزمایشات غربالگری دوران باردای (سه ماهه اول و دوم بارداری)

آزمایشات تخصصی ژنتیکی تشخیص پیش از تولد

آزمایش سیتوژنتیک (کاریوتیپ و..)

تمامی آزمایشات تخصصی تشخیص طبی و هورمون شناسی

آزمایشات تخصصی پاتولوژی

آزمایشات تشخیص مولکولی عوامل عفونی شامل (COVID19، HPV و...)

 

 


 
تماس با ما
ساعات کاری
شبکه های اجتماعی